Pelayanan Penyakit Langka (Rare Disease)
Instagram: @penyakitlangkaindonesia
Penyakit langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalens yang rendah (kurang dari 2000 pasien di populasi). Penyakit langka ini sering dianggap tidak penting, terutama di negara berkembang, karena jumlah pasien yang sedikit, walaupun sebetulnya penyakit langka ini cukup banyak secara kolektif. Lebih dari 7000 penyakit langka telah diidentifikasi dan memengaruhi hidup jutaan orang di Asia.
Mayoritas (80 persen) penyakit langka disebabkan kelainan genetika. Penyakit itu biasanya bersifat kronis atau menahun, progresif, dan mengancam kehidupan pasien. Sekitar 75 persen dari jumlah total penderita penyakit langka merupakan anak-anak dan 30 persen di antaranya ialah anak berusia di bawah lima tahun. Secara umum, ada 6.000-8.000 jenis penyakit langka di dunia. Jika semua penderita penyakit langka digabungkan, jumlahnya bisa mencapai 350 juta orang. Hingga kini, hanya sekitar 5 persen dari jumlah total penyakit langka yang memiliki terapi. Contoh penyakit langka yang ada di Indonesia adalah mukopolisakaridosis (MPS) atau sindrom Hunter dengan angka kejadian di dunia 1:162.000. Ada juga penyakit isovaleric acidemia dengan angka kasus 1:250.000.
Instagram: @penyakitlangkaindonesia
- Diagnostik kerjasama dengan Hong Kong, Taiwan, dan Malaysia
- Berkoordinasi dengan pakar-pakar penyakit langka di berbagai negara
- Tatalaksana
- Terapi sulih enzim
- Terapi sulih enzim saat ini telah tersedia untuk Sindrom Hunter, Sindrom Morquio dan penyakit Gaucher
- Komprehensif
- Terapi holistik pasien dengan penyakit langka selalu melibatkan beberapa pakar dari departemen lain, seperti Departemen Ortopedi, Departemen Kedokteran Fisik dan Rehabilitasi, Departemen Radiologi, dll.
- Terapi sulih enzim
Ketua: DR. Dr. Damayanti R Sjarif, Sp.A(K)
Wakil Ketua: Dr. Klara Yuliarti, Sp.A(K)
Tim Ahli dari:
- Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik
- Divisi Endokrinologi
- Divisi Hematologi-Onkologi
- Divisi Alergi Imunologi
- Divisi Gastro-Hepatologi
- Divisi Nefrologi
- Divisi Neurologi
- Divisi Respirologi
isinya
Penyakit langka yang telah terdiagnosis dan ditangani di RSUPNCM antara lain adalah:
· Mukopolisakaridosis tipeI,II,III, IVA,VI,VIII
· Fenilketonuria
· Defisiensi 6-pyruvil tetrahydropterinsynthase
· Niemann-Pick
· Gaucher
· Maple syrup urine disease
· Isovaleric Acidemia
· Homosistinuria
· Hemokromatosis neonatal
· Hiperplasia adrenal kongenital
· Osteogenesis imperfekta
· SindromTurner
· Primary immunodeficiency (PID)
· Hemofilia
· Hipertensi pulmonal
· Penyakit Kawasaki
· Sindrom Lennox-Gastaut
· Sindrom Rett
· Spasme infantil
· Skleroderma
· Tuberosklerosis
· Trisomi 18
· Sindrom Guillain Barre
· Miastenia Gravis
· Duchenne Muscular Dystrophy
· Spinal Muscular Atrophy
· Sindrom Nefrotik Resisten Steroid
· Mukormikosis
· Aspergilosis
· Fibrosis Kistik
isinya
- Diagnostik kerjasama dengan Hong Kong, Taiwan, dan Malaysia
- Berkoordinasi dengan pakar-pakar penyakit langka di berbagai negara
Kegiatan Ilmiah | Waktu Pelaksanaan |
Nutrimet "Best Practice in Nutrition & Metabolic Disease in the First 1000 Days of Life" | 30 April - 1 Mei 2017 |
Webinar "Diagnosis dan Tata Laksana Penyakit Langka yang Dapat Diobati (Treatable Rare Disease)" | 6 Desember 2017 |
Aksesibilitas
Dengan Bus
- Bus Transjakarta
Turun di: Halte Salemba UI
Jarak dari Halte Salemba menuju RSCM kurang lebih 500 m. Untuk mencapai RSCM dapat berjalan kaki melalui area kampus UI Salemba.
Rute yang dilayani / Serving route(s) :
Kampung Melayu – Ancol (koridor 5)
PGC – Ancol (koridor 7-5)
PGC – Harmoni (koridor 7-5-2)
- Bus Kota
Turun di: Halte RSCM
Halte RSCM ada di Jl. Diponegoro, depan RSCM.
A Perum PPD 38 Terminal Rawamangun - Terminal Blok M
A Perum PPD 11 Terminal Blok M - Terminal Senen
A Perum PPD 210 Terminal Grogol - Terminal Rawamangun
A Perum PPD 213 Terminal Grogol - Terminal Kampung Melayu
A Perum PPD P36 Terminal Blok M - Terminal Pulo Gadung
A Perum PPD P67 Terminal Blok M - Dr. Wahidin
A Perum PPD AC78 Muara Angke - Kampung Melayu
A Perum PPD ACB02 Terminal Grogol - Pasar Baru
Himpurna 926 Term. Terminal Blok M - Terminal Senen
Sinar Jaya ML p158 Terminal Blok M - Kemayoran
Dengan Kereta Api
- Kereta Rel Listrik (KRL) Commuter Jabodetabek,
Turun di: Stasiun Cikini
Jarak dari Stasiun Cikini menuju RSCM kurang lebih 750 m. Untuk mencapai RSCM dapat menggunakan taksi atau bajaj.
Cara Merujuk
Hubungi Kami di Hotline RSCM 1500135 atau melalui Tanya Info Pelayanan Penyakit Langka (Rare Disease)
Hubungi Kami di Hotline RSCM 1500135 atau melalui Tanya Info Pelayanan Penyakit Langka (Rare Disease)